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高端基因檢查

基因檢查前先了解為什麼

健康檢查時,更可能被詢問對做「癌症基因檢測」,甚至「全基因圖譜檢測」有沒有興趣。

這幾年,「基因檢測」愈來愈風行,全需自費檢查,收費從幾千到上萬都有。

不只用在結婚、懷孕前,了解雙方是否有遺傳性疾病,現在還有癌症基因檢測、糖尿病、過敏基因檢測,甚至肥胖、禿頭基因檢測等等。

然而,五月底《時代雜誌》卻引用《美國人類遺傳學雜誌》(The American Journal of Human Genetics)中的研究指出,針對乳癌、第二型糖尿病以及類風濕性關節炎,將基因的因素納入後,似乎無法提高醫師對這些疾病的預測率。納入基因一起評估,和只衡量如家族史、生活方式與行為等,預測結果相差不遠。

基因檢測對健康,到底有沒有幫助?該如何看待市面上許多的基因檢查與項目?又該如何判定自己需不需要做基因檢測?

 

知道疾病後 可以做什麼

國泰醫院病理暨檢驗醫學部主任曾嶔元指出,目前已知的人類遺傳疾病有一萬多種,其中已知約有一千七百種,是肇因於特定的基因突變。

「知道基因,就可以檢測,」曾嶔元說。

台大醫院基因醫學部、細胞暨分子遺傳研究室主持人蘇怡寧也說,某些疾病的基因檢測,可協助做「確診式」的診斷,因為疾病與基因突變的關係非常緊密。例如玻璃娃娃、海洋性貧血、血友病等。

癌症中,乳癌也是基因與疾病發生關聯性較高的。曾嶔元指出,若病人檢測到BRCA1突變的存在,醫師能預測她在七十歲時會有七○%的機會,罹患乳癌。

但是,有些疾病則是「多因子疾病」,如肥胖和糖尿病等,基因和疾病有關,卻不是直接的因果關係,預測效果就不見得很好。

「基因只是其中一個角色,不會因為有這基因就得到某種病,」蘇怡寧說。

有些身體特徵,如禿頭、高矮等,也有人做基因多型性分析,預測出現的機率。

除了「預測」,近年新興的「藥物基因體學」,是用基因檢測,來檢測病患對某藥物的反應。

蘇怡寧指出,如擁有EGFR基因突變的肺癌患者,比較適合使用標靶治療。

在了解基因和疾病關連性後,還要了解「知道了,可以做什麼」。

「不管有沒有病,做了基因諮詢,要知道結果代表的意義,做之前就要知道,才決定應該做還是不該做,」曾嶔元說。

他指出,以乳癌來說,如果病患檢測後的確擁有乳癌基因突變,她可能有三種後續選擇:更密切的追蹤、預防性投藥、或切除乳腺。

但在某些疾病,即使很清楚知道哪些基因造成疾病,卻沒有預防、甚至治療的方法。